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RICERCA E CLINICA 27
Tabella 2 - Descrizione del nostro campione di soggetti con mutazione CDKL5 (gruppo 1)
COF nascita
Normale: 10/10 (1 non disponibile)
Decelerazione COF
6/11 casi
Ritardo di sviluppo
11/11 casi
Esordio crisi epilettiche < 7 mesi
11/11 casi (media 3 mesi - range 1-7 mm)
Farmacoresistenza
8/11 casi
Stereotipie manuali
10/11 casi
Fenotipo cardiorespiratorio
9 casi forzato, 1 apneustico, 1 caso non valutabile
Tipo di mutazione
“missenso” (3 casi), “non senso” (1 caso), delezione (5 casi), “frameshift” (2 casi)
Conclusioni
Sebbene noi crediamo che la variante di Hanefeld appartenga a tutti gli effetti allo spet- tro Rett (stessa base dei sintomi, eccetto l’insor- genza precoce dell’epilessia, e simile disfunzio- ne del DNA dovuta a mutazioni del gene MeCP2 o del CDKL5, o negatività di entrambi) il nostro studio contribuisce a delineare il fenotipo com- portamentale e cardiorespiratorio di questa va- riante.
In particolare, per quanto riguarda il fenoti- po cardiorespiratorio, a fronte dell’assenza nella casistica CDKL5 del fenotipo flebile (prevalenza di una respirazione superficiale e rapida per la maggior parte del tempo) abbiamo riscontrato un eccesso dei fenotipi forzato (prevalenza di iperpnea, tachipnea e respirazione profonda) ed apneustico (prevalenza di respirazione fram- mentata, dove prevalgono breath hold isolati o
regolari e respirazioni protratte).
Inoltre dal confronto tra i tre gruppi abbia-
mo riscontrato che:
• la percentuale di respiro tachipnoico, l’al-
tezza e la circonferenza cranica sono significa- tivamente maggiori nelle bambine con muta- zione CDKL5 (gruppo 1) rispetto agli altri due gruppi;
• la scoliosi è più frequente e mediamente più grave nelle RTT (gruppi 2 e 3);
• l’assenza di linguaggio verbale è più fre- quente nelle CDKL5;
• le anomalie nel ciclo sonno-veglia sono più frequenti nelle CDKL5;
• alcune caratteristiche sono in comune a entrambe le malattie: stereotipie motorie, ridot- to o assente uso delle mani ecc. TM
Info: ilariagemo@gmail.com
Tabella 3 - principali caratteristiche confrontate
Parametro
CDKL5 (gruppo1)
Rett classica (gruppo 2)
Significatività
Rett epi <36 (gruppo 3)
Significatività
PO2
95.8
91.2
No
91.85
No
PCO2
31.9
35.4
No
36.17
No
Breath hold
6.05
6.36
No
2.79
No
Apnee
3
4.19
No
7.09
No
Iperventilaz
0.66
5.37
No
4.19
No
Tachipnea
21.18
8.96
Si (p=0.005)
6.15
Si (p=0.0006)
Valsalva
1.44
3.77
No
5.52
No
Altezza (cent)
35.75
6.31
Si (p=0.002)
15.82
Si (p=0.0067)
Peso (cent)
29.75
18.06
No
22.90
No
BMI
15.4
17.99
No
17.16
No
COF (cent)
29.92
8.87
No
11.93
No
IL CORPO E L’ANIMA
La mostra dal titolo “Il Corpo e l’anima I luoghi e le opere della cura ospedaliera in Tosca- na dal XIV al XIX secolo” sarà aperta al pubblico dal 6 dicembre 2014 al 1 marzo 2015 presso il Complesso Museale Santa Maria della Scala, a Siena, negli orari di apertura del museo. Dal 6 al 23 dicembre la mostra sarà visitabile tutti i giorni, escluso il martedì: il lunedì e mercoledì dalle ore 10.30 alle ore 16.30 e, dal giovedì alla domenica, dalle ore 10.30 alle ore 18.30. Dal 24 dicembre 2014 al 6 gennaio 2015, tutti i giorni dalle ore 10.30 alle ore 18.30, escluso il 25 dicembre. Dal 7 gennaio al 1 marzo 2015 la mostra sarà visitabile tutti i giorni, escluso il martedì: il lunedì e mercoledì dalle ore 10.30 alle ore 16.30 e, dal giovedì alla domenica, dalle ore 10.30 alle ore 18.30. Il costo del biglietto è di 9 euro l’intero e di 8 euro il ridotto, comprensivi di mostra e museo, e di 5 euro per i residenti del Comune di Siena, che continueranno a poter accedere gratuitamente ai percorsi museali.
Toscana Medica 1|2015