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32 RICERCA E CLINICA
F. TORRICELLI, A. BARONCINI
I test genetici fai-da-te
Panoramica di un “mercato” complesso e in rapida evoluzione. Parte III
Molti esami genetici sono offerti direttamente ai consumatori per indagare stili di vita (inclusa l’ali- mentazione), comportamenti e attitudini individuali. La breve serie sui test genetici DTC, qui conclusa, vuole stimolare la discussione su una tematica riguardo alla quale il medico sarà chiamato a espri- mersi sempre più spesso con l’ampliarsi delle conoscenze e degli spazi d’azione dell’e-commerce.
Parole chiave: test genetici, diretti al consumatore, nutrigenomica, performance atletica, talenti.
I test genetici diretti al consumatore (DTC) sono proposti sempre più spesso per indagare caratteristiche non strettamente correlate allo stato di salute, come stili di vita (inclusa l’alimen- tazione), comportamenti e attitudini individuali. Rientrano in quest’ambito i test nutrigenomici, di performance atletica e di “talentuosità”.
Test nutrigenomici
La genomica della nutrizione si fonda sulle cono- scenze dell’epigenetica, ossia sulla cognizione che esistono fattori in grado di influenzare l’espressio- ne dei geni e quindi il fenotipo, senza modificare la struttura del DNA. La nutrigenomica studia gli effetti che le molecole assunte con la dieta eserci- tano sul profilo di espressione genica e le intera- zioni con le varianti genetiche, valutandone rischi e benefici sul piano del bilancio salute-malattia (Herceg 2014). Se è indubbio che alcune ano- malie genetiche causano una risposta negativa a determinati alimenti (es. fenilchetonuria tra le malattie geniche e celiachia tra quelle multifatto- riali), appare invece arbitrario sostenere che dal patrimonio genetico si possa definire la migliore alimentazione possibile per il singolo soggetto. In altri termini, dato un patrimonio genetico “sano”, non c’è oggi ragione di credere che ci si debba orientare verso alcuni cibi piuttosto che altri, se l’alimentazione è salubre ed equilibrata. È molto difficile documentare variazioni su base genetica della risposta al cibo di soggetti sani (in assenza di patologie conclamate), dove i parametri da va- lutare sono innumerevoli e la complessità eleva- ta: costituzione fisica, etnia, circostanze di vita e climatiche, tipo di lavoro, anamnesi ecc. Per rag- giungere un significato scientifico, in riferimento alla interazione dieta/genoma per una popolazio- ne di soggetti sani, occorre uno studio su un am- pio campione di migliaia di soggetti con un inve- stimento economico non indifferente, giustificato solo per patologie importanti. Già da tempo è stato denunciato il pericolo di un moderno “ma-
locchio” da scongiurare con apposite diete elabo- rate in cerca di guadagni facili. Purtroppo, l’esca del “ti preparo la dieta ricavata dallo studio dei tuoi geni” (c.d.“dieta genetica“) sta guadagnan- do proseliti anche in Italia non soltanto con pro- poste on line ma anche in beauty-farm o palestre. Si dichiara infatti che i risultati dei test, ottenuti da tampone buccale, potranno fornire suggerimenti di integrazione e alimentazione adatti al proprio profilo genetico, onde prevenire le malattie o non ingrassare senza fare rinunce e non dando peso agli innumerevoli fattori che influenzano i com- plessi quadri metabolici (Katz 2014 ).
Test di performance atletica
Al presente, circa il 15% delle imprese censite nel campo dei test genetici DTC commercializza test di performance atletica (Phillips, 2016). A fron- te dell’alta penetrazione nel mercato, le carenze osservate sono molteplici. La maggior parte delle imprese non dichiara quali geni analizza e quelle che lo fanno presentano un mutevole spettro di varianti esaminate, prevalgono i casi in cui non è fornita indicazione del fondamento scientifico sotteso alle proposte, le campagne promoziona- li sono sovente fuorvianti e i consensi inadeguati. Il Consensus Statement 2015 dei ricercatori attivi nel campo della medicina dello sport e dell’eser-
Francesca Torricelli Genetista Biologa,
ha diretto la SOD di Diagnostica Genetica della AOU Careggi
fino ad Aprile 2016, coordina il Gruppo
di Lavoro della SIGU Sanità e dei Referenti Genetisti delle Regioni italiane, ha partecipato
a diversi tavoli tecnici del Ministero quale esperta di Genetica di Laboratorio; è membro del Comitato Etico di Area Vasta e
del Consiglio Sanitario della Regione Toscana oltre che del gruppo di coordinamento della Genetica Toscana. Membro del Network Italiano della Genomica in Sanità - GENISA
Anna Baroncini
Genetista Medico, ha diretto l’UOC di Genetica Medica e il Dipartimento Materno-Infantile dell’ASL di Imola fino a dicembre 2014.
Partecipa ai gruppi
di lavoro “Genetica Clinica” e “SIGU-Sanità” della Società Italiana di Genetica umana per la quale è stata referente per l’Emilia-Romagna. Ha fatto parte del Nucleo di coordinamento dei Servizi di Genetica Medica della Regione di appartenenza ed ha contribuito a numerosi tavoli di lavoro sull’accreditamento e l’organizzazione dei Servizi di Genetica Medica e sulla problematiche assistenziali in campo genetico. È componente del Network Italiano
di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)
ToscanaMedica11|2016
S O M M A R I O