Page 38 - Copia di Vite per la VITA.indd

38 RICERCA E CLINICA
A. BARONCINI, F. TORRICELLI
I test genetici fai-da-te
Panoramica di un “mercato complesso e in rapida evoluzione. Parte II
Si commentano i tre principali tipi di test genetici sanitari proposti “direct to consumer”. Quelli per individuare il portatore di malattie recessive sono in genere offerti come screening precon- cezionale. I test farmacogenetici vogliono valutare le varianti associate a efficacia e tollerabilità individuale ai farmaci e quelli di suscettibilità la predisposizione individuale verso malattie mul- tifattoriali.
Parole chiave: test diretti al consumatore , test per il portatore, test di farmacogenetica, test di suscettibilità
I test per l’identificazione del portatore sano, di farmacogenetica e di suscettibilità costituiscono il segmento prevalente dei test genetici a scopo sanitario commercializzati direttamente al cittadino (direct to consumer, DTC).
Test del portatore
L’offerta di analisi per l’individuazione del- lo stato di portatore di malattie geniche re- cessive, in genere proposta come screening preconcezionale per il controllo dei rischi ri- produttivi, varia da poche decine a centinaia di condizioni e si modifica rapidamente nel tempo con l’evolversi delle conoscenze o per obiettivi commerciali. Il criterio di inclusione dei geni nei pannelli commerciali appare basa- to su criteri economici più che su considerazioni di politica sanitaria,
che sollecitano a tenere in parti- colare considerazione la severità della malattia, la frequenza dei portatori, la conoscenza del rischio residuo, la validazione dell’asso- ciazione tra mutazione indaga- ta ed espressività della patologia (Wienke, 2014).
Generalmente gli acquirenti non possono scegliere quali malat- tie indagare all’interno del pannello in offerta e difficilmente è possibi- le una decisione adeguatamente informata a fronte di un insieme di malattie così vasto ed eteroge- neo per gravità, possibilità di cura, penetranza ed espressività. Il ma- teriale informativo proposto dalle compagnie venditrici è spesso ina- deguato a consentire una decisione ponderata e un click di accettazio- ne sulla tastiera non può sostituire
la consulenza genetica pre e post-test (Borry, 2011). In aggiunta, la mancanza dei dati della storia familiare e/o personale del singolo cliente depotenzia l’opportunità di una medicina per- sonalizzata in grado di indirizzare i test genetici in base al rischio a priori e può determinare un esito falsamente negativo qualora una muta- zione segregante nella famiglia o specifica di una determinata etnia/area geografica non fac- cia parte del pannello studiato.
Anna Baroncini
Genetista Medico, ha diretto l’UOC di Genetica Medica e il Dipartimento Materno-Infantile dell’ASL di Imola fino a dicembre 2014.
Partecipa ai gruppi
di lavoro “Genetica
Clinica” e “SIGU-Sanità” della Società Italiana di Genetica umana per la quale è stata referente
per l’Emilia-Romagna. Ha fatto parte del Nucleo di coordinamento dei Servizi di Genetica Medica della Regione di appartenenza ed ha contribuito a numerosi tavoli di lavoro sull’accreditamento e l’organizzazione dei Servizi di Genetica Medica e sulla problematiche assistenziali in campo genetico.
È componente del Network Italiano di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)
Francesca Torricelli Genetista Biologa,
ha diretto la SOD di Diagnostica Genetica della AOU Careggi
fino ad Aprile 2016, coordina il Gruppo
di Lavoro della SIGU Sanità e dei Referenti Genetisti delle Regioni italiane, ha partecipato
a diversi tavoli tecnici del Ministero quale esperta di Genetica di Laboratorio; è membro del Comitato Etico di Area Vasta e
del Consiglio Sanitario della Regione Toscana oltre che del gruppo di coordinamento della Genetica Toscana. Membro del Network Italiano della Genomica in Sanità - GENISA
ToscanaMedica10|2016
S O M M A R I O