Toscana Medica -Agosto-Settembre-2019

T OSCANA M EDICA 8 / 2019 23 testatina qualità e prof sio e Il sintomo dell’autismo schizofrenico si riferisce a una modalità di ritiro dal mondo, alla “perdita dell’evidenza naturale” (Ballerini) “perdita del contatto vitale con la realtà (Minkowski), allo sfondo che si percepisce all’interno della relazione con il paziente psicotico o pre-psicotico. Queste definizioni riportano a simili situazioni affettive e relazionali in altri quadri psichiatrici, in un continuum di gravità, ed è spesso difficile risalire al fatto che l’autismo sia un sintomo primario, costitutivo della personalità, ovvero secondario alla “cecità” nella lettura della mente e della realtà pro- vocata dalla malattia mentale. Baron Cohen ha addirittura proposto di calcolare in ognuno di noi un quo- ziente autistico, per andare a sonda- re il personale livello di lettura della mente (teoria della mente), diverso da soggetto a soggetto e dipendente da fattori genetici ed epigenetici in modo multifattoriale. È evidente che, se considerato sinto- mo, l’autismo fa parte della storia di ogni individuo e di molte patologie psichiatriche e, tutt’altro che rappre- sentare un calderone, ha un valore fenomenologico e clinico paragona- bile a quello dell’empatia. Le discussioni intorno al sintomo autismo e alla combinazione con al- tri aspetti del temperamento e del carattere che portano alla configu- razione della personalità sono sem- pre aperte e, fino al secolo scorso, si sono intersecate con la storia dei di- sturbi autistici e dell’autismo come sindrome. Fortunatamente il Disturbo dello Spettro Autistico, grazie alle ricerche neurobiologiche, genetiche e neu- ropsicologiche avanzate, è riuscito a entrare nelle categorie diagnostiche sulla psicopatologia e a diventare au- tonomo dal sintomo autismo. Come in ogni patologia psichiatrica la genesi del disturbo è multifattoria- le, genetica ed epigenetico-ambien- tale, i criteri diagnostici sono definiti e chiari (tanto da permetterne la differenziazione con la disabilità in- tellettiva, il disturbo ossessivo-com- pulsivo, la plusdotazione intellettiva, il disturbo del linguaggio), gli stru- menti diagnostici sono noti (e asso- lutamente non soltanto testologici), i progetti riabilitativi puntano sulla costruzione di programmi cuciti sul singolo individuo (purtroppo ancora con gravi carenze assistenziali nel- la rete del SSN); è attiva, anche se ancora sperimentale, la ricerca sui trattamenti farmacologici specifici (gaboxadol, d-cycloserina, ossitocina ad esempio). Gli operatori della salute mentale infantile dove collocherebbero altri- menti quei casi di bambini con biz- zarrie del comportamento in senso ripetitivo e stereotipato (ripetitività, sameness , attenzione ai particolari, perdita di vista degli obiettivi delle azioni, gioco meccanico…) e con la perdita (più o meno evidente) del senso della relazione, del contatto vi- sivo, della capacità di tenere a mente il pensiero dell’altro, di stupirsi della diversità dell’altro? Collocare un bambino in una cate- goria diagnostica non significa affatto L’autismo, prima che sindrome, è un sintomo, descritto in diversi quadri psicopatologici (depressione, schi- zofrenia, disturbi della personalità, disturbi del comportamento alimen- tare, disturbi dello spettro autistico vero e proprio). L’affinamento degli strumenti di diagnosi e gli studi sulle cause del Disturbo dello Spettro Autistico hanno permesso di stabilire basi neurofisiologiche e neuropsicologiche condivise tra gli studiosi. A questo segue la possibilità di iniziare trattamenti mirati sempre più precocemente sui bambini, con conseguente miglioramento di qualità di vita e riduzione delle invalidità. Parole chiave: autismo, neurosviluppo, variabilità, sintomi, riabilitazione Ancora qualche riflessione sull’autismo di Lucilla Bonvini Lucilla Bonvini Neuropsichiatra Infantile - SOSA, Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza e Neuroriabilitazione, AOU Meyer