Toscana Medica - Settembre 2020

T OSCANA M EDICA 7 / 2020 9 testatina qualità e prof sio e A fronte delle sempre più numerose richieste di interpretazione e di inter- vento correlate agli esiti dei test geno- mici venduti direttamente al pubblico (DTC) il Royal College of General Practitioners e la British Society for Genetic Medicine hanno raccoman- dato una linea di comportamento ben definita, articolata nei seguenti punti: 1. i medici di famiglia non dovrebbe- ro prendere alla lettera, o tentare di interpretare, i rapporti di labora- tori non accreditati e non garantiti sul piano della qualità come quelli delle compagnie DTC; 2. i medici di famiglia dovrebbero utilizzare la storia clinica e fami- liare per valutare la possibilità di malattie ereditarie; 3. i pazienti che hanno una storia medica o familiare che suggerisce che i test genomici sono indicati dovrebbero essere indirizzati in percorsi appropriati, indipenden- temente dai risultati dei test DTC; 4. se è riferito che un paziente, che ha effettuato un test DTC, ha un’alterazione in un gene la cui analisi è disponibile nel National Health Service (NHS) (ad esem- pio il gene BRCA ), è necessario di- scutere l’appropriatezza dell’invio al Centro regionale di riferimento di Genetica Clinica. Si noti che la maggior parte di questi esiti risul- teranno essere artefatti dovuti alla tecnologia utilizzata; 5. un paziente, se vuole discutere un risultato DTC per il quale il test genomico non è usualmente offerto dal NHS (ad esempio i test di paternità o le informazioni genealogiche), dovrebbe essere indirizzato al fornitore commer- ciale del test DTC. Tali previsio- ni raramente hanno implicazioni per la salute e quindi non rientra- no negli auspici del NHS; 6. appoggiamo le campagne educa- tive per informare i pazienti sui limiti dei test DTC e raccoman- dare ai regolatori di chiedere alle compagnie di test DTC di fornire supporto clinico come parte dei modelli che forniscono informa- zioni ai pazienti sulle limitazioni di tali test . La ferma presa di posizione origina dalla constatazione che i test DTC, sempre più popolari tra il pubbli- co, comportano ricadute rilevanti sia sui pazienti che sulle attività e i costi del NHS, acuite dal fatto che alcune imprese commerciali indi- rizzano i clienti al medico di fami- glia anziché farsi carico loro stesse delle consulenze e dei riscontri ne- cessari. Come spiegato dal Presi- dente del Royal College of General Practitioners , pur in assenza di una quantificazione esatta dell’onere as- sistenziale aggiuntivo un sondaggio Il mercato dei test genomici diretti al consumatore, in continua crescita, comporta ricadute sulla pratica assistenziale, dato che i medici sono sovente interpellati per interpretarne i risultati e per prescrivere eventuali approfondimenti. Nel Regno Unito il Royal College of General Practitioners , che rappresenta i medici di medicina generale, e la British Society for Genetic Medicine hanno congiuntamente affrontato il problema e adottato la raccomandazione ufficiale, che qui illustriamo, rivolta ai medici di famiglia. Parole chiave: test genetici diretti al consumatore, Regno Unito, medici di famiglia Test genomici venduti direttamente ai consumatori: cautela è la parola d’ordine dei medici di famiglia del Regno Unito di Anna Baroncini, Francesca Torricelli Anna Baroncini Già Direttore UO di Genetica Medica Azienda USL Imola Francesca Torricelli Già Direttore SOD Diagnostica Genetica Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze