Toscana Medica - Novembre 2020

T OSCANA M EDICA 9 / 2020 17 testatina opinioni a confronto dedicato e facilmente accessibile ai medici di Medicina Generale e ai vari specialisti del territorio o ospedalieri. Il Centro, tra l’altro, è in grado di ef- fettuare biopsie mirate (del grasso pe- riombelicale, delle ghiandole salivari, endomiocardiche ecc.) necessarie per la dimostrazione della sostanza ami- loide nell’organismo; può effettuare la colorazione e lettura di preparati biop- tici eseguiti in altri Centri, è in grado di eseguire il test genetico necessario alla conferma della presenza di mutazio- ni amiloidogeniche (di tutte le forme di amiloidosi eredofamiliari oltre alla ATTR) e di eseguire la conseguente consulenza genetica del paziente con presa in carico della famiglia. Al Centro afferiscono vari specialisti (internisti, neurologi, cardiologi, nefrologi, medici nucleari, anatomopatologi, laborato- risti, genetisti) in grado di confermare il sospetto diagnostico, quantificare il danno d’organo escludendo o eviden- ziando un possibile danno cardiaco, individuare la mutazione sottostante, se possibile iniziare la terapia specifica più idonea da associare alla terapia di supporto neurologica, cardiologica, nu- trizionale e infine discutere con il pa- ziente le implicazioni familiari. BERNI - Come adesso ricordato, esisto- no sul nostro territorio competenze ed esperienze significative, tracciate anche dal Registro Toscano Malattie Rare. Tali esperienze potranno essere mag- giormente strutturate e condivise at- traverso il PDTA regionale per l’ami- loidosi che rientra tra i prossimi PDTA in programma nell’ambito del progetto regionale PDTA * . tenze creando un modello di appro- priatezza di diagnosi e cura che porti a un’ottimizzazione dei risultati con guadagno sia per la salute dei pazienti che per la gestione di risorse sanita- rie. In Toscana esiste già, in un ambito più generale di terapie delle malattie neuromuscolari, un progetto di ope- ratività condivisa nato nel 2017 che integra le esperienze in campo clini- co e di ricerca dei Centri universitari riconosciuti come riferimento (Pisa, Firenze, Siena) e i Centri territoriali ospedalieri che si occupano appunto di tali malattie: INSTANT – INtegra- ted System in Tuscany for Approa- ching Neuromuscular Treatments ). INSTANT rappresenta una piattafor- ma interattiva che raggruppa compe- tenze regionali al riguardo, favorendo algoritmi operativi condivisi e basati sulla complementarietà tra i Centri specialistici di riferimento corrispon- denti alle AOU e i Centri ospedalieri di territorio. Da tale sinergia scaturi- sce la partecipazione attiva ai processi di diagnosi e cura, demandando ai poli principali la richiesta di una risposta più complessa e il coordinamento di attività scientifiche correlate. PERFETTO - Una volta posto il sospetto diagnostico di possibile polineuropa- tia amiloide familiare da transtiretina occorre procedere alla sua conferma diagnostica. In Toscana esiste ormai da circa 20 anni il Centro di Riferimento Regionale per lo studio e cura delle amiloidosi sistemiche che ha sede a Ca- reggi e offre consulenze non solo all’in- terno della AOU ma a tutta la Regione anche per tramite di un Ambulatorio ospedaliero-universitarie di Pisa, Fi- renze e Siena, per la diagnosi e la cura della FAP-ATTRv, oltre che di altre nu- merose malattie rare. Una corretta gestione dei pazienti af- fetti da FAP, dalla diagnosi alla terapia, è prima di tutto basata sulla padronan- za degli elementi discriminanti la pato- logia stessa e sulla consapevolezza che tali elementi devono essere alla base di una corretta, diretta ed esaustiva condivisione culturale. Ciò è in grado di evitare il processo di dispersione dei casi che possono non arrivare mai a una corretta diagnosi o possono arri- varci solo dopo percorsi molto lunghi e farraginosi. Al momento non esiste un percorso ufficialmente codificato. Spesso i pazienti si rivolgono al me- dico curante nel contesto di un iter diagnostico che, pur correttamen- te intrapreso, si interrompe per vari motivi, primo fra tutti la non facile accessibilità dei test discriminanti di patologia. Altre volte i pazienti, per propria iniziativa, si rivolgono diret- tamente allo specialista, condizione che può essere alla base di una non funzionale interazione tra le diverse figure sanitarie coinvolte nella presa in carico della malattia. Da qui la ne- cessità di un coordinamento in ambito specialistico tra i tre Centri di riferi- mento della Regione che, interagen- do tra loro, possono rappresentare dei punti cardine di un sistema operativo condiviso, aperto anche alle realtà di- strettuali neurologiche ospedaliere, ai neurologi operanti sul territorio e ai medici di base. Lo scopo è realizzare un sistema operativo in cui ognuno apporti le proprie specifiche compe- Si ringrazia Alnylam Italia per aver contribuito alla realizzazione dell’elaborato * Gli autori Cecilia Berni, Fabio Giannini e Saffi Giustini hanno dichiarato di non avere relazioni di tipo economico o per- sonale che possano influenzare le proprie dichiarazioni. Hanno inoltre dichiarato di aver ricevuto speaker onorari dalle seguenti Aziende: Alessandro Barilaro - Alnylam; Federico Perfetto - Pfizer, Alnylam Pharmaceuticals e Akcea; Gabriele Siciliano - Alnylam, Biogen, Sanofi, Sparks, Roche.