Toscana Medica - Novembre 2020

T OSCANA M EDICA 9 / 2020 7 testatina opinioni a confronto zione degli ulteriori aggravamenti. Successivamente, nel 2009, la Regione Toscana ha ampliato l’elenco delle pa- tologie riconosciute esenti anticipando di fatto quanto a livello nazionale sa- rebbe stato approvato con il DPCM che nel 2017 ha esteso i LEA. Fin dal 2001 la Regione Toscana si è attivata firmando un protocollo di inte- sa con il Forum delle Associazioni To- scane Malattie Rare al fine di iniziare un confronto sistematico per avviare iniziative tese a strutturare la rete e i percorsi dedicati alle malattie rare. Il Protocollo è stato rinnovato nel 2020 (DGR 570/2020) e in questo ventennio la collaborazione con le rappresentanze dei pazienti si è rafforzata e consolidata all’interno dello stesso gruppo regiona- le di coordinamento dellemalattie rare. In attuazione del decreto ministeria- le la Regione Toscana ha provveduto, infatti, a istituire la rete dei presidi se- lezionati per l’assistenza delle malattie rare e le strutture di coordinamento di rete per ambiti clinici di patologia con progressivi aggiornamenti che hanno modellato la rete stessa consolidando le funzioni del gruppo di Coordinamento Regionale Malattie Rare, dove sono stati riuniti le strutture specialistiche di coordinamento, il Forum delle As- sociazioni Toscane, il Registro Toscano TOSCANA MEDICA - In termini di assi- stenza e cura per le persone affette da una malattia rara qual è oggi la realtà nella Regione Toscana? BERNI - Il sistema regionale toscano per le malattie rare si è articolato a se- guito dell’approvazione a livello nazio- nale del DM n. 279/2001 che ha dato impulso alla costituzione delle reti re- gionali dei presidi dedicati all’assisten- za delle malattie rare e allo sviluppo di registri dedicati. Il decreto infatti ha istituito la Rete Nazionale per la pre- venzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni, tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica speci- fica per lemalattie o per i gruppi di ma- lattie rare, nonché di idonee strutture di supporto e servizi complementari. Il decreto riporta l’elenco delle malat- tie per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo e stabilisce che l’assistito ricono- sciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), efficaci e appropriate per la diagnosi, il tratta- mento e il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la preven- Alessandro Barilaro Dirigente medico SOD Neurologia 2, AOU Careggi, Firenze Cecilia Berni Responsabile Organizzativo Rete Malattie Rare, Regione Toscana Fabio Giannini Professore Associato di Neurologia, Centro Sclerosi Laterale Amiotrofica e Malattie Neuromuscolari, AOU Senese Saffi Giustini Medico di Medicina Generale, Montale (Pistoia) Federico Perfetto Dipartimento Medicina Sperimentale e Clinica, Università degli Studi di Firenze. Referente Centro Riferimento Regione Toscana per lo studio delle amiloidosi sistemiche, AOU Careggi, Firenze Gabriele Siciliano Professore Ordinario di Neurologia presso la Scuola di Medicina dell’Università degli Studi di Pisa Centro. Esperto di Coordinamento Nazionale Rete Europea ERNEuro-NMD per leMalattie Neuromuscolari, Ospedale Santa Chiara, AOUPisana Amiloidosi ereditaria da transtiretina a cura di Simone Pancani