Toscana Medica - Novembre 2020

9 / 2020 T OSCANA M EDICA 8 testatina opinio i a confronto zo: ascolto.rare@regione.toscana.it . Il Centro dispone di operatori e psicolo- gi selezionati e formati che operano in raccordo con la Rete Regionale per le Malattie Rare. Negli anni la Regione Toscana ha predisposto diverse progettualità de- dicate all’ambito delle malattie rare e ad ambiti trasversali come quello dei percorsi per la disabilità e ha investito su programmi di diagnosi precoce e in particolare di screening neonatale. La Toscana è stata infatti la prima Re- gione in Italia ad avviare, nel 1983, lo screening per patologie come la fenil- chetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, screening che a livel- lo nazionale sarebbe stato approvato solo nel 1992. Nel 2004 ha approvato lo screening esteso a oltre 30 malat- tie metaboliche che a livello naziona- le è stato approvato nel 2016. Grazie a questi programmi di screening oggi abbiamo pazienti toscani adolescenti e adulti per i quali dedicare percorsi di transizione nella presa in carico. Nel 2019 con la DGR n. 839 è stato per- tanto approvato un modello di transi- tional care destinato alla gestione dei pazienti adulti con malattie metaboli- che. Il progetto vede coinvolti l’AOU sparente e corretta informazione e di un adeguato orientamento per pazienti e operatori sanitari. Il ruolo del Centro di Ascolto Malattie Rare Regionale, che già da alcuni anni si occupava di fornire sostegno ai malati di patologie rare e alle loro famiglie e informazioni sui servizi di diagnosi/cura della Rete Regionale per le Malattie Rare, sulle tutele in ambito socio-sani- tario dei malati di patologia rara non- ché sulla fornitura di farmaci e ausili e sulle associazioni di riferimento, è stato rafforzato nel 2018 nell’ambito della Costituzione della Rete Regionale di Ascolto, Informazione e Orientamento dei cittadini sui percorsi socio-sanitari (rete CARe) (DGR 910/2018). Il Centro di Ascolto Malattie Rare è un servizio telefonico a cui possono rivol- gersi pazienti, familiari, operatori sani- tari. Offre orientamento nel percorso di cura e supporto per superare diffi- coltà di tipo assistenziale oppure anche psicologico o sociale. Fornisce informa- zioni sui servizi di diagnosi e cura della Rete Regionale per le Malattie Rare. È contattabile al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00, oppure inviando una e-mail al seguente indiriz- Malattie Rare e il Centro di Ascolto Malattie Rare. È stato inoltre assicu- rato il raccordo con la Rete Pediatrica Regionale di cui alla DGR n. 707/2016 e con l’Istituto per lo Studio, la Preven- zione e la Rete Oncologica (ISPRO) di cui alla LR n. 74/2017 con riferimento alle patologie rare pediatriche e alle pa- tologie oncologiche rare. Nell’ambito del coordinamento regionale sono state condivise le attività di programmazio- ne, divulgazione e progettazione per il miglioramento dell’assistenza per le malattie rare in Toscana. Il Registro Toscano delle Malattie Rare, gestito insieme al Registro Tosca- no Difetti Congeniti dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, si è con- figurato sempre più non solo come uno strumento di rilevazione epidemiolo- gica, ma anche come necessario sup- porto alla programmazione sanitaria e al funzionamento della rete. È uno dei registri più attivi a livello nazionale con una casistica testimone di una forte at- trattiva dei nostri presidi nei confronti di utenti fuori Regione. Anche il sito regionale dedicato e ge- stito insieme al Registro ( www.ma- lattierare.toscana.it ) è stato negli anni arricchito di dati a supporto di una tra- MALATTIE RARE CON CASI REGISTRATI 645 MR ESENTI DPCM: 617 PAZIENTI DIAGNOSTICATI 60.889 MR ESENTI DPCM: 57.362 DI CUI VIVI AL 2018: 52.471 TOTALI DIAGNOSTICATI RESIDENTI 39.390 (64,7%) MR ESENTI DPCM: 37.240 DI CUI VIVI AL 2018: 32.626 TOTALI DIAGNOSTICATI NON RESIDENTI 21.558 (35,3%) MR ESENTI DPCM: 20.179 TOTALI DIAGNOSTICATI IN ETA’PEDIATRICA Diagnosi entro 18 anni Diagnosi entro 16 anni 18.024 ESENTI DPCM: 16.276 ESENTI RESIDENTI: 9.198 DI CUI VIVI AL 2018: 8.896 17.028 ESENTI DPCM: 15.321 ESENTI RESIDENTI: 8.677 ESENTI VIVI AL 2018: 8.388 PRESIDI ATTIVI CENSITI: 277 CON CASI REGISTRATI: 225 PAZIENTI PER CUI E’STATO EMESSO IL CERTIFICATO ELETTRONICO (dal 27/5/17) 15.137 461 MEDICI CERTIFICATORI, 153 PRESIDI CERTIFICATORI PAZIENTI CON PIANO TERAP. ELETTRONICO ATTIVATO (dal 27/5/17) 10.153 399 MEDICI PRESCRITTORI, 126 PRESIDI PRESCRITTORI Dati statistici – fonte RTMR 02/12/2020 1 (Da tutti i calcoli sono escluse le diagnosi sulle patologie rare che sono state passate nell’elenco delle patologie croniche secondo il DPCM sui nuovi LEA del 12/1/2017) Dati statistici - Fonte: Registro Toscano Malattie Rare 02/12/2020.