Toscana Medica - Novembre 2020

T OSCANA M EDICA 9 / 2020 9 testatina opinioni a confronto Nel 2020 sono stati anche approvati i primi 20 di 60 PDTA dedicati ad al- trettante malattie rare in seguito a un progetto regionale avviato nel 2018 che ha visto il coinvolgimento di tutte le Aziende sanitarie e le Associazioni dei pazienti. L’amiloidosi rientra tra i PDTA in programma. Il sistema regionale toscano si è quindi configurato negli anni come un sistema ricco di competenze e dinamiche orga- nizzative che si sono evolute e si stan- no evolvendo in risposta alle esigenze assistenziali ma anche ai cambiamenti e agli impulsi del contesto nazionale e internazionale. PERFETTO - L’adeguata assistenza e cura di un paziente affetto da ma- lattia rara è sicuramente un banco di prova per un Sistema Sanitario Regionale e ne qualifica e misura il livello di efficienza. Sicuramente la Toscana assieme a poche altre regioni italiane è oggi in grado di fornire prestazioni di alto livello sia per i propri abitanti che per un discreto numero di pazienti provenienti da regioni limitrofe. La persona affetta da malattia rara e la sua famiglia hanno la possibilità di usufruire di percorsi diagnostici as- sistenziali standardizzati condivisi in tutta la Regione anche grazie alla presenza di molti Centri di Riferi- mento per specifiche patologie di- stribuiti in maniera uniforme a livello delle tre grandi AOU e dell’Azienda Meyer per l’età pediatrica. Inoltre l’individuazione di presidi di rete distribuiti sul territorio permette di garantire gran parte del percorso diagnostico-terapeutico a livello del- la residenza/domicilio del paziente. Nella Regione Toscana, come è sta- to detto, è stato attivato inoltre un Registro delle Malattie Rare che, oltre a ottemperare a una funzione epidemiologica di raccolta dati di incidenza, prevalenza e sorveglian- za per ciascuna malattia, fornisce importanti informazioni ai pazienti, alle associazioni e agli operatori sa- nitari sulla natura della patologia e sulla presenza di presidi capaci della presa in carico di quel paziente con quella patologia. ma sono la definizione e la formaliz- zazione dei percorsi di rete attraverso la definizione dei ruoli e delle respon- sabilità, al fine di chiarire i livelli di presa in carico del paziente affetto da malattia rara e della sua famiglia. Nel 2020 laGiuntaRegionaleha appro- vato la DGR n. 133 che, sulla base del- le linee di indirizzo per le reti cliniche regionali di cui alla DGR n. 958/2018 e delle nuove esigenze di una rete sem- pre più rivolta all’Europa, ridisegna le modalità di governance della rete re- gionale delle malattie rare. Sono stati previsti dalla delibera un Responsabile organizzativo e un Responsabile clini- co della rete, un Comitato Strategico, un Comitato Tecnico-organizzativo, un Advisory Board e la costituzione di Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare declinati con rife- rimento agli ambiti clinici definiti nelle reti ERNs. L’emergenza da COVID-19 ha com- portato nel frattempo una rimodu- lazione delle priorità di intervento anche nell’ambito delle malattie rare, pertanto si è proceduto ad approvare, attraverso la DGR n. 510/2020, alcu- ne indicazioni operative formulate sulla base dell’evolversi della situa- zione epidemiologica, volte ad assi- curare l’adozione di comportamenti omogenei nei confronti di gruppi di pazienti con condizioni di particolare vulnerabilità (nello specifico pazien- ti con malattie rare, con disabilità, pazienti oncologici, in gravidanza e parto, pazienti pediatrici) e a garan- tire la continuità delle cure indif- feribili e la massima sicurezza per i pazienti e gli operatori sanitari in relazione al COVID-19. Oltre a rac- comandazioni e indicazioni operative sono stati previsti interventi concre- ti come la proroga della validità dei piani terapeutici, l’attivazione delle prestazioni in telemedicina e telecon- sulto (DGR 464/2020), la sommini- strazione di terapie farmacologiche a livello domiciliare, il rafforzamento del ruolo del Centro di Ascolto Ma- lattie Rare, l’istituzione della figura del nurse coach per l’orientamento nell’ambito dei percorsi sanitari per le persone con disabilità, attivabile at- traverso un numero verde regionale. Meyer e l’AOU Careggi con il sup- porto dell’Associazione pazienti AM- MEC. Attualmente la Regione Tosca- na è la prima Regione in Italia ad aver ampliato ulteriormente lo screening ad alcune patologie lisosomiali e alle im- munodeficienze severe combinate e nel corso del 2020 ha avviato, di intesa con la Regione Lazio, un progetto pilo- ta di screening neonatale sulla Atrofia Muscolare Spinale. Negli ultimi anni l’assistenza alle ma- lattie rare ha subito un forte impulso grazie alla Direttiva UE 2011/24 (re- cepita con D.Lgs 4 marzo 2014, n. 38) con lo scopo di chiarire i diritti dei pazienti relativamente al loro accesso all’assistenza sanitaria transfrontaliera nonché di promuovere la cooperazione in materia di assistenza sanitaria tra gli stati membri. La Direttiva, inoltre, ha declinato le caratteristiche e gli obiet- tivi delle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks ) e dei Centres of expertise, detti “Cen- tri di competenza” degli stati membri, soprattutto per quanto riguarda le ma- lattie rare. La Toscana è attualmente la Regione con il numero maggiore di centri presenti nelle reti ERNs. A livello nazionale nel 2014 con l’Ac- cordo Stato-Regioni del 16 ottobre è stato approvato il primo Piano Nazio- nale Malattie Rare (recepito con DGR 665/2015) che raccomanda di perse- guire l’identificazione delle strutture e dei presidi della Rete Malattie Rare, nel rispetto dei requisiti previsti dalle raccomandazioni europee affinché essi possano svolgere i compiti previsti per i Centri di expertise europei potendosi così candidare a far parte delle ERNs. Il Piano non stanzia fondi a supporto ma sicuramente è importante perché ha delineato una serie di obiettivi e in- dicatori come utile riferimento nell’or- ganizzazione delle reti assistenziali per le malattie rare in Italia. Sulla base di questa evoluzione, pertan- to, con una serie di atti la Regione To- scana ha prefigurato un rimodellamen- to dell’organizzazione della rete con l’istituzione di “Centri di expertise ”, al fine di assicurare la presa in carico del paziente e il completamento dell’ iter diagnostico e terapeutico. Obiettivi prioritari costanti del siste-