Toscana Medica - Luglio-Agosto 2020

T OSCANA M EDICA 6 / 2020 21 testatina qualità e prof sio e ta diagnosi. Questi sono gli Easy Predictors , parametri semplici in grado di consentire una caratte- rizzazione immediata della lesio- ne: sono 6 parametri, 4 associati a quadri di benignità e due a quadri di malignità, con i quali è possibile formulare un’accurata diagnosi nel 50% delle pazienti senza l’applica- zione di nessun modello matema- tico. Le formazioni annessiali non valutabili con gli Easy Predictors vengono analizzate mediante le Simple Rules . Le Simple rules sono 10 regole, 5 correlate alla maligni- tà e 5 alla benignità, che guidano ulteriormente l’operatore a un cor- retto inquadramento diagnostico. La presenza di almeno una rule be- nigna, in assenza di un corrispetti- vo maligno, orienta verso la natura benigna della lesione. La presenza di almeno una rule maligna, in as- senza di un corrispettivo benigno, conferma il sospetto di malignità. La presenza di caratteristiche sia benigne che maligne, o l’assenza di tutte le 10 caratteristiche, non con- sente l’applicazione del metodo e la lesione va considerata incerta. Uti- lizzando le Simples Rules nel grup- po di masse in cui esse risultano applicabili (il 75% delle masse ope- rate) si raggiunge una Sensibilità del 92% e una Specificità del 92%. Negli anni il gruppo IOTA, utiliz- zando la grande casistica raccolta, ha costruito dei modelli matematici di predizione del rischio. Nel 2016 è stato pubblicato l’ultimo modello, l’ADNEX model (Tabella I), che, sulla base di caratteristiche cliniche ed ecografiche, combinate tra loro, e dell’afferenza o meno a un Cen- tro di Riferimento Oncologico, per- mette di discriminare in fase pre- operatoria i tumori ovarici maligni dalle formazioni ovariche benigne, e nell’ambito delle formazioni ma- ligne stima la percentuale che siano tumori borderline in stadio iniziale, avanzato e lesioni secondarie meta- statiche (Figura 1). Nel 2009 Moore ha descritto l’al- goritmo ROMA ( Risk of Ovarian Malignancy Algorithm ) nel tentati- vo di aiutare nella diagnosi precoce visita ginecologica ed esplorazione rettale) che pongono il sospetto di patologia annessiale, si rendono ne- cessarie ulteriori indagini di appro- fondimento quali: • l’ecografia pelvica transvaginale, eventualmente integrata dall’e- cografia transaddominale; • il dosaggio sierico dei marcatori CA-125 e He-4, eventualmen- te associato ad altri biomarcatori nel sospetto ecografico di tumo- re ovarico non epiteliale (inibina B per sospetto tumore stromale, BetaHCG e alfa feto proteina per sospetto tumore germinale, CEA, CA 19.9, CA15.3 in caso di sospet- ta localizzazione metastatica). L’ecografia transvaginale consente non solo di confermare il sospetto clinico della presenza di una for- mazione annessiale, ma anche di discriminare, con una buona ac- curatezza, tra formazioni benigne e maligne, attraverso lo studio di parametri ecografici precisi. L’ac- curatezza di un esame ecografico, basato sulla valutazione soggettiva dell’operatore, è molto elevata se eseguita da un operatore esperto. Il primo passo per un’adeguata valutazione della formazione an- nessiale dovrebbe pertanto pre- vedere un’ecografia transvaginale eseguita e refertata secondo la me- todologia proposta dal gruppo in- ternazionale IOTA ( International Ovarian Tumors Analysis ). Negli ultimi venti anni il gruppo IOTA, studiando oltre 25.000 for- mazioni annessiali, ha fornito vari strumenti semplici da applicare per un corretto inquadramento diagnostico, sviluppando una stra- tegia diagnostica che consente di raggiungere un’accuratezza pari al 90-92%. In particolare, il gruppo IOTA sot- tolinea che nel 50% delle masse ovariche la diagnosi ecografica è così immediata che non richiede partico- lari score o modelli matematici. Alcuni tipi di patologie annessiali presentano, infatti, caratteristiche ecografiche (per esempio endo- metriomi, dermoidi, cisti semplici) facili ( easy ), di rapida e accura- I fattori di rischio associati al tumore ovarico sono classificabili in geneti- co-familiari, endocrini e ambientali. Fra questi, i fattori eredo-familiari hanno un peso rilevante nella de- terminazione del rischio e un pro- gramma di sorveglianza, invece, può essere opportuno nella popolazione identificata ad alto rischio per can- cro ovarico, anche se non è stato di- mostrato un evidente impatto sulla mortalità. Le sindromi genetiche che comportano un significativo incremento del rischio per tumore ovarico sono: la breast-ovarian can- cer syndrome (legata alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2), la site specific ovarian cancer syndrome (coinvolge i geni BRCA1 e BRCA2), la sindrome di Lynch (anche nota come HNPCC; implica un aumen- tato rischio anche per carcinoma del colon non associato a poliposi, carci- noma dell’endometrio e della mam- mella), sindrome di Cowden (coin- volge la mutazione del gene PTEN; associazione di tumore ovarico e ce- rebrale), sindrome di Gorlin (muta- zione di PTC; aumentato rischio per tumore ovarico e nevi multipli). È auspicabile rivolgere un’attenzio- ne particolare alla popolazione fem- minile identificata a elevato rischio di carcinoma ovarico (riscontro di mutazione genetica, storia familia- re positiva), offrendo un adeguato counseling genetico e riproduttivo e controlli ecografici e di laboratorio (dosaggio CA-125) annuali sin dal- la giovane età. In questo gruppo di donne, inoltre, è possibile attuare una prevenzione oncologica ricor- rendo alla salpingo-ooforectomia bi- laterale profilattica dopo i 35 anni e compatibilmente al progetto ripro- duttivo della paziente. Inquadramento diagnostico della massa annessiale e diagnosi precoce La presenza di una massa annes- siale, indipendentemente dall’età della paziente, deve essere valu- tata per escludere una neoplasia maligna. Una volta considerato il dato anamnestico e completata la valutazione clinica (visita generale,