Toscana Medica - Ottobre 2020

T OSCANA M EDICA 8 / 2020 23 testatina qualità e prof sio e ta genetica sia per quelle che ignora- vano le alterazioni genetiche nei loro congiunti. Attraverso l’analisi spettrometrica, nel quadro di uno studio collabora- tivo tra varie istituzioni degli Stati Uniti, supportato dal National Heal- th Institute , è stato esaminato il rap- porto esistente tra le alterazioni del proteoma delle arterie coronariche e aortiche e l’arteriosclerosi preco- ce nei soggetti adulti deceduti senza precedenti di malattia cardiaca. La conoscenza delle reti proteiche delle arterie e delle loro variazioni nell’a- terosclerosi precoce rende possibile identificare nuovi marcatori biologici per la diagnosi e migliorare i target terapeutici. Infine nel Dipartimento di Medicina Legale alla Charité , ospedale uni- versitario di Berlino, in 150 autopsie di pazienti portatori di pacemaker , defibrillatori e monitor cardiaci im- piantabili l’esame post-mortem dei device , correlato con i dati clinici, ha permesso di determinare cause, modalità e momento del decesso ed evidenziare potenziali problemi di si- curezza dipendenti dai device stessi. Un secolo fa William Osler (1849- 1919) esortava i medici: “ To investi- gate the causes of death, to examine carefully the condition of organs, after such changes have gone on in them as to render existence impossi- ble, and to apply such knowledge to the prevention and treatment of dise- ase is one of the highest objects of the physician ”. I risultati ottenuti coniugando l’esa- me autoptico con le moderne tecni- che d’indagine confermano la validi- tà della sua esortazione. elisa.dolara@tin.it quello di un cuore polmonare acuto. Le tecniche d’indagine oggi dispo- nibili rappresentano un “valore ag- giunto” all’esame autoptico rivelando dati clinici preziosi in particolare se il decesso avviene in modo improvviso e inaspettato. L’argomento è trattato in una serie di articoli pubblicati su Circulation nel giugno 2018. Il titolo di quello introduttivo, firmato da due auto- revoli anatomopatologi, Gaetano Thiene, italiano, e Jeffrey E. Saffi- tz, israeliano, è eloquente: Autopsy as a source of discovery in cardio- vascular medicine. Then and now . La lettura dei successivi sottolinea il rinnovato e diffuso interesse nel mondo per l’esame autoptico. In Finlandia, al Medical Research Center Oulu , sono state esaminate quattromila autopsie di pazienti, età intorno ai 50 anni, deceduti improv- visamente, senza causa apparente. Le cause della morte erano evidenti all’esame autoptico di routine nella maggioranza dei casi con predomi- nanza della malattia coronarica, ma in 145 fu riscontrata solo una fibrosi miocardica considerata primitiva. In 96 di essi la ricerca genetica dell’in- tero esoma mostrava in 39 varianti potenzialmente rilevanti, soprattutto nei geni che hanno rapporto con car- diomiopatie dilatative, ipertrofiche e aritmogenetiche. In un secondo stu- dio ricercatori della Mayo Clinic ne- gli Stati Uniti hanno evidenziato per queste miocardiopatie, sempre con l’esame dell’intero esoma, varianti patogenetiche ultra rare in 25 pa- zienti, di età da 1 a 40 anni, deceduti improvvisamente e nei quali l’esame autoptico tradizionale era risultato negativo. Questi risultati sono importanti sia per le famiglie nelle quali sono già presenti malattie con chiara impron- sofisticate, rendano sicuro il clinico di poter identificare in vivo il proces- so morboso. Una rassegna della letteratura scien- tifica mostra tuttavia che la discre- panza tra la diagnosi in vita e quella post-mortem non ha subito variazioni nel corso degli ultimi decenni. Una diagnosi errata, e per la quale il trat- tamento avrebbe quasi certamente prolungato la vita al paziente, è ri- portata pari a circa il 10% nel 1960 ed è rimasta tale nel 2010. Percentuali ancora più elevate sono registrate in singoli studi: un’in- dagine policentrica in sei ospedali piemontesi condotta da Panella e colleghi (Patologica 2000;92:58-64) ha mostrato che su 1.139 autopsie sono stati riscontrati 401 errori che avrebbero avuto un impatto negati- vo sulla sopravvivenza dei pazienti. Attualmente l’indagine autoptica evidenzia soprattutto problemi legati alla terapia o a sovrapposte infezioni non diagnosticate in vita mentre in passato predominava il mancato ri- conoscimento di attacchi cardiaci o di embolie polmonari. Ricordo un caso emblematico agli inizi degli anni Sessanta: la paziente era stata ricoverata in ospedale per episodi sincopali di natura da deter- minare. L’ECG eseguito prima del decesso, decisamente patologico, ri- sultava d’incerta interpretazione in assenza di altri riferimenti clinici. Quando mi recai in sala di necrosco- pia il colorito intensamente bluastro di tutto un arto inferiore che spicca- va sul marmo bianco del tavolo rese subito evidente la successione degli eventi. La trombosi venosa profon- da non sospettata in vita era stata la causa della massiva tromboembolia riscontrata nel tronco e nei rami principali dell’arteria polmonare. Il quadro elettrocardiografico era Riteniamo opportuno ricordare a tutti i colleghi che il ruolo di Toscana Medica è quello di diffondere informazione e stimolare il dibattito tra professionisti. Non si tratta di una Rivista con referaggio, ma vuole essere luogo di riflessioni utili alla cultura medica