Toscana Medica - Ottobre 2021

T OSCANA M EDICA 7 / 2021 17 testatina qualità e prof sio e tempo perché questo organo, sede di emocateresi, aumenti di volume. Nella Tabella II sono rappresentate le manifestazioni cliniche. Vediamo meglio i segni delle anemie emolitiche. Possiamo distinguerli in segni di aumentata distruzione dei globuli rossi e segni della reazione del midollo osseo all’anemia. In particolare dovremo fare attenzio- ne all’emoglobinuria ed emosideruria, alla aptoglobina e all’LDH. Esamineremo ora due forme di ane- mia emolitica soffermandoci su ver- sante terapeutico: un’anemia emolitica da causa intracorpuscolare, la sferoci- velocità con cui si instaura il danno. E questo è paradigmatico nelle anemie. Pertanto pochissimi o sfuggenti sinto- mi nelle emolisi modiche, datate, che esitano in valori di Hb anche discre- tamente bassi, ma sempre instaurate lentamente; fino a sintomatologia se- vera, imponente: modica astenia, di- spnea sotto sforzo, ma anche lipotimia, cardiopalmo o segni come pallore cu- taneo, subittero o anche ittero franco. Anche le urine ipercromiche potranno essere un importante segno. La sple- nomegalia sarà presente più frequen- temente nelle forme croniche, datate, mentre nelle emolisi acute non c’è il Diciamo subito che appena abbiamo un paziente con un’anemia e i se- gni laboratoristici e clinici di emolisi, uno degli esami di prima battuta deve essere l’esecuzione di un test di Co- ombs diretto, che rileva la presenza di anticorpi o di frazioni del comple- mento legati alla superficie eritroci- taria. Questo ci dirà, se positivo, che, verosimilmente, l’emolisi è mediata da anticorpi che determinano il danno della membrana che potrà poi esitare in un’emolisi intra o extravascolare. Importante è sottolineare che, nel mo- mento in cui il test di Coombs diretto fosse negativo, al di là dei sempre più rari motivi di anemia emolitica immu- ni a Coombs negativo, dovremo indi- rizzarci verso una patologia diversa in cui un test farà da padrone: lo striscio di sangue periferico e la citomorfolo- gia eritrocitaria. Se gli eritrociti fossero normali un in- dirizzo diagnostico potrà essere orien- tato verso due situazioni di patologia: l’ipersplenismo oppure l’emoglobinu- ria parossistica notturna (PNH). Nel caso invece di alterazioni morfolo- giche eritrocitarie, andrà considerata una possibile anamnesi familiare posi- tiva per anemia che ci indirizzerà ver- so le forme congenite di anemia emo- litica (emoglobinopatie, alterazioni di membrana o difetti enzimatici); se l’anamnesi è muta sappiamo che alte- razioni morfologiche eritrocitarie pos- sono segnalare temibili microangiopa- tie trombotiche, traumatiche, dovute a infezioni o a sostanze tossiche. Lo striscio di sangue periferico, ben eseguito, ci dà dunque importanti in- formazioni, in particolare quando il TCD fosse negativo (fatti salvi i casi di falsi negativi o errori analitici). Pertan- to è fondamentale richiedere al Labo- ratorio Analisi lo striscio e l’esame al microscopio. Ecco dunque, in Tabella I, l’indirizzo diagnostico che potremmo ricevere a seconda delle anormalità riscontrate. Quindi il test di Coombs diretto e lo striscio di sangue si impongono nella diagnosi differenziale delle anemie emolitiche in un primo approccio. E i segni clinici? Essi potranno essere vari e dipendenti, come spesso in patologia medica, dalla • Schistociti nelle microangiopatie trombotiche, protesi valvolari cardiache • Sferociti nella sferocitosi ereditaria • Cellule falciformi nell’anemia falciforme • Ellissociti nella ellissocitosi ereditaria • Echinociti nella carenza di piruvato chinasi • Corpi di Heinz nel deficit di G6PD • Punteggiature basofile in avvelenamento da piombo, talassemia, malattia di Wilson • L’emolisi può avere anche origine traumatica (di piccoli o grandi vasi), infettiva (Bartonel- la, Babesia, Plasmodium ) o tossica (esogena o endogena) • Se lo striscio è normale deve essere considerato l’ ipersplenismo o la PNH PHN: emoglobinuria parossistica notturna. Tabella I – Alcune anomalie morfologiche dei globuli rossi sono correlate a pato- logie diverse congenite. L’esordio può essere acuto o insidioso con manifestazioni cliniche varie • Ittero – acolurico – non prurito • Segni e sintomi specifici del tipo di anemia emolitica • Sintomi legati alla patologia di base che ha determinato anemia emolitica • Splenomegalia presente in genere nelle anemie emolitiche con- genite (fa eccezione l’anemia falciforme), talvolta nelle anemie emolitiche acquisite • Colelitiasi • Ulcere alle gambe ( sickle cell , sferocitosi) • Alterazioni scheletriche (talassemie) • Crisi (nel corso di anemie emolitiche croniche) – aplastiche (HPV-B19) – emolitiche – megaloblastiche • Cambiamento colorazione urine Tabella II – Sintomi e segni di anemia.