Toscana Medica - Ottobre 2021

7/2021 T OSCANA M EDICA 32 testatina quali à e professione Epidemiologia, definizioni ed etiopatogenesi Le anomalie congenite del tratto genitale femminile rappresentano talvolta una sfida diagnostica, essen- do rare e di non sempre immediata intuizione nel percorso clinico-dia- gnostico. Tali anomalie derivano da alterazioni, durante lo sviluppo em- brionale, del processo multifasico che porta alla formazione del tratto genito-urinario. La maggior parte delle malforma- zioni genitali femminili risulta da anomalie di sviluppo dei dotti mül- leriani (paramesonefrici), in piccola parte dei dotti di Wolff (mesonefri- ci). Questi ultimi rappresentano il precursore e l’induttore dello svi- luppo del tratto riproduttivo fem- minile e giocano un ruolo cruciale nello sviluppo dei reni. La stretta vicinanza e l’interdipendenza dei due dotti sono responsabili dell’as- sociazione tra le anomalie genitali e le anomalie renali, elemento fonda- mentale nell’inquadramento e nella gestione di tali patologie. È stato dimostrato che fino al 60% dei casi le donne con agenesia renale unila- terale presentano anomalie genitali. La precisa etiopatogenesi di queste malformazioni è sconosciuta, seb- bene siano state proposte negli anni varie ipotesi relative ad alterazioni genetiche, fattori eredo-familiari ed esposizione a sostanze nocive eso- gene. A causa dell’eterogeneità clini- co-sintomatologica, morfologica e diagnostica, la reale incidenza del- le anomalie congenite dell’utero nella popolazione femminile non è nota con precisione. La letteratura riporta un’incidenza del 4,3-6,7% nella popolazione generale, arrivan- do fino all’8% nella popolazione di donne infertili e al 18,2% in donne con anamnesi positiva per aborti ri- correnti. Nella gestione delle anomalie geni- tali femminili altro importante ele- mento da tenere in considerazione è il quadro clinico e sintomatologi- co. Le malformazioni uterine han- no un impatto importante sulla ca- pacità riproduttiva; sono associate a Le anomalie del tratto genitale femminile sono un gruppo eterogeneo di patologie con grande impatto sulla qualità di vita delle donne affette. Nell’articolo offriamo una revisione dell’attuale letteratura per chiarire il ruolo delle procedure diagnostiche e terapeutiche a cui ricorrere sottolineando l’importanza di inviare le donne con sospetto di tali patologie a specialisti esperti in materia. Parole chiave: malformazioni congenite, malformazioni uterine, anomalie mulleriane, laparoscopia, ecografia tridimensionale Anomalie congenite del tratto genitale femminile di Gianni Bargelli, Chiara Barbanti, Consuelo Bonito, Alessandro Errigo, Lucia Lazzeri, Alberto Mattei, Federica Perelli, Elisa Scatena, Valentina Tosto Gianni Bargelli Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1979. Specializzato in Ginecologia e Ostetricia nel 1983. Professore presso la scuola di specializzazione Ginecologia e Ostetricia Università degli Studi di Firenze, corso “Isteroscopia” dal 1993 al 2018. Dal 2018 Dirigente Medico SOS Dipartimentale di Chirurgia Ginecologica Mini Invasiva, USL Toscana Centro. Coautore di 130 pubblicazioni scientifiche Chiara Barbanti Medico in Formazione Specialistica Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena Consuelo Bonito, Alessandro Errigo, Elisa Scatena Dirigente Medico SOC Ginecologia e Ostetricia Nuovo Ospedale di Prato Santo Stefano, USL Toscana Centro Lucia Lazzeri Dirigente Medico Ginecologia e Ostetricia Dipartimento Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena Alberto Mattei Direttore SOC Ostetricia e Ginecologia Ospedale Santa Maria Annunziata, USL Toscana Centro Federica Perelli Dirigente Medico SOC Ginecologia e Ostetricia Ospedale Santa Maria Annunziata, USL Toscana Centro Valentina Tosto Medico in Formazione specialistica Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia, Centro di Medicina Riproduttiva e Perinatale, Università di Perugia