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14 QUALITÀ E PROFESSIONE
FRANCESCA TORRICELLI, ANNA BARONCINI
I test genetici fai-da-te. Panoramica di un “mercato” complesso e in rapida evoluzione. Parte I
Dal 2007 sono commercializzati i cosiddetti test genetici venduti direttamente al consumatore. Sono stati posti dubbi sulla validità e utilità clinica di tali test, spesso introdotti prematuramente sul mercato senza guida sanitaria nella prescrizione e nella gestione dei risultati. Possono inoltre causare falsa rassicurazione o ansia immotivata per il singolo e costi aggiuntivi per il SSN. C’è poi un problema di tutela della privacy dei dati genetici e delle ulteriori informazioni sensibili.
Parole chiave: test genetici; diretti-al-consumatore; classificazione; genetica/genomica persona- lizzata; commercializzazione
È dal 2007 che ha preso avvio la commercia- lizzazione su larga scala dei cosiddetti test gene- tici diretti al consumatore (direct-to-consumer, DTC), definizione con cui ci riferiamo a un ampio spettro di test su DNA venduti direttamente al consumatore finale al di fuori dell’usuale contesto assistenziale. La transazione commerciale, che si estrinseca quasi esclusivamente via Internet, pre- vede di solito un rapporto diretto venditore-clien- te: tipicamente quest’ultimo ordina e paga il test, rispedisce al mittente il kit ricevuto per la raccolta del campione biologico (in genere un tampone buccale) e riceve i risultati per posta elettronica o attraverso l’account personale nel sito della com- pagnia venditrice. In alcuni casi l’acquisto si realiz- za attraverso l’intermediazione di figure sanitarie non mediche o tramite il medico vuoi dell’impresa stessa, vuoi di fiducia del paziente.
Un mercato in crescita, ma con molte controversie
Nessun dubbio che sul piano commerciale sia una storia di successo: nel giugno 2015 una
Figura 1 - Metodo di Prelievo con tampone buccale
delle prime imprese entrate nel mercato – la statunitense 23andme – ha annunciato di aver genotipizzato il suo milionesimo cliente e gli analisti finanziari hanno prospettato che il mer- cato globale dei test genetici DTC sia destinato a raggiungere le dimensioni di oltre 230 milioni di dollari entro il 2018 (Su 2013).
La vendita diretta di test genetici ha tuttavia sol- levato perplessità e critiche, focalizzando l’attenzio- ne dei professionisti della sanità e delle loro società scientifiche, dei bioeticisti, delle associazioni dei consumatori e delle istituzioni (Rafiq 2015). Sono stati avanzati dubbi sulla validità e utilità clinica dei test, sovente introdotti prematuramente sul mer- cato, ed è stata stigmatizzata la mancanza di una guida sanitaria nell’indicazione agli esami e nella gestione dei risultati. Se non correttamente inter- pretati, questi test possono causare falsa rassicura- zione o, viceversa, ansia immotivata per il singolo e costi aggiuntivi per il SSN in conseguenza delle indagini e delle terapie inappropriate potenzial- mente indotte. Per tutti gli esami DTC, anche quelli senza una valenza strettamente sanitaria, occorre porre particolare attenzione all’assicurazione della privacy dei dati genetici e delle ulteriori informazio- ni sensibili talora richieste al momento dell’acquisto e potenzialmente oggetto di commercializzazione anche senza l’esplicito consenso del cliente (Phillips 2016). Si pone inoltre il problema dell’adeguatez- za del consenso informato e della veridicità delle informazioni pubblicitarie. Secondo uno studio dell’US Government Accountability Office, infatti, circa i due terzi delle industrie valutate era coin- volta in qualche forma di marketing fraudolento, ingannevole o altrimenti censurabile (GAO 2010). Per contro, i promotori dei test genetici DTC eti- chettano come paternalistico l’approccio “caute-
Francesca Torricelli Genetista Biologa,
ha diretto la SOD di Diagnostica Genetica della AOU Careggi
fino ad Aprile 2016, coordina il Gruppo
di Lavoro della SIGU Sanità e dei Referenti Genetisti delle Regioni italiane, ha partecipato
a diversi tavoli tecnici del Ministero quale esperta di Genetica di Laboratorio; è membro del Comitato Etico di Area Vasta e
del Consiglio Sanitario della Regione Toscana oltre che del gruppo di coordinamento della Genetica Toscana. Membro del Network Italiano della Genomica in Sanità - GENISA
Anna Baroncini
Genetista Medico, ha diretto l’UOC di Genetica Medica e il Dipartimento Materno-Infantile dell’ASL di Imola fino a dicembre 2014.
Partecipa ai gruppi
di lavoro “Genetica Clinica” e “SIGU-Sanità” della Società Italiana di Genetica umana per la quale è stata referente per l’Emilia-Romagna. Ha fatto parte del Nucleo di coordinamento dei Servizi di Genetica Medica della Regione di appartenenza ed ha contribuito a numerosi tavoli di lavoro sull’accreditamento e l’organizzazione dei Servizi di Genetica Medica e sulla problematiche assistenziali in campo genetico. È componente del Network Italiano
di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)
ToscanaMedica9|2016
S O M M A R I O