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QUALITÀ E PROFESSIONE 15
Figura 2 - Profilo genetico
lativo”, enfatizzano il diritto all’autonomia e alla libertà di scelta e sostengono che il loro impiego può favorire la corresponsabilizzazione del cliente nelle strategie personali di prevenzione e di cura.
Le svariate tipologie di test genetici DTC
Le acquisizioni in campo genomico e la ridu- zione dei costi analitici hanno portato alla com- mercializzazione di un’ampia compagine di test, da quelli per singole condizioni o tratti fenotipici al sequenziamento dell’intero genoma, incluse indagini prive di impatto clinico. Nell’elenco dei test genetici DTC (UK Human Genetics Commis- sion 2010) troviamo:
1. Test diagnostici, volti a formulare o a confer-
mare la diagnosi di una malattia genetica in un soggetto affetto, o sospetto tale, al mo- mento dell’indagine.
2. Test presintomatici, per l’identificazione di mutazioni responsabili di malattie genetiche, solitamente autosomico-dominanti, in fami- liari (di un affetto) asintomatici al momento dell’indagine ma, in caso di risultato positivo, destinati con alta probabilità a manifestare la malattia più avanti negli anni. Un esempio classico è quello della corea di Huntington.
3. Test per l’identificazione dei portatori sani, eseguiti come screening di popolazione per la ricerca delle mutazioni più frequenti di co- muni malattie recessive o come test a cascata nei familiari di affetti o di portatori di patolo- gie recessive con mutazione già identificata.
4. Test prenatali, volti ad acquisire informazioni su un feto.
5. Test di suscettibilità, per valutare la predisposi- zione nei confronti di malattie complesse sca- turenti dall’interazione geni-ambiente (malat- tie multifattoriali), raffrontando i risultati otte- nuti con quelli medi della popolazione (ad es.
molti test per la predisposizione al cancro). 6. Test farmacogenetici, aventi la finalità di analizzare le varianti responsabili dell’effica- cia e della tollerabilità individuale alla terapia
farmacologica.
7. Test nutrigenomici, per acquisire informazio-
ni sul metabolismo individuale in relazione agli alimenti, estendendo l’approccio perso- nalizzato su base genomica dalla medicina alla nutrizione.
8. Test comportamentali e per gli stili di vita, volti ad indagare le capacità fisiche e cogni- tive, gli aspetti della personalità e la risposta a un’ampia gamma di condizioni ambientali.
9. Test fenotipici, finalizzati ad informazioni su come il fenotipo di un individuo sia condizio- nato dal genotipo (ad esempio indicazione delle basi genetiche del colore degli occhi di una persona).
10.Test genetici con risvolti prevalentemente le- gali o identitari. Al primo ambito si possono ascrivere i test di paternità, maternità e legami familiari e quelli per attribuire una traccia bio- logica ad una specifica persona (ad esempio i test per l’infedeltà), al secondo quelli volti a delineare il profilo ancestrale del cliente (c.d. genealogia genetica).
Questa categorizzazione non corrisponde ne- cessariamente ai tipi di offerte commerciali che spesso includono test appartenenti a più di una delle categorie sopra riportate.
Nella seconda parte di questa breve rassegna prenderemo in esame, in particolare, i test del portatore, i predittivi e i farmacogenetici e nella terza i testi nutrigenomici e quelli per il com- portamento e gli stili di vita.
TM
Info: torricellifr@gmail.com
S O M M A R I O ToscanaMedica9|2016