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8 OPINIONI A CONFRONTO
le diverse mutazioni riscontrate a livello planetario è in costante aumento e che, ad esempio, nel caso della febbre mediterranea familiare quelle ad oggi descritte sono già 306 mentre sono 142 nel caso della sindrome TRAPS. La diagnosi, poi, più che di un test genetico eseguito “a tappeto” necessita di un approccio clinico particolarmente appro- fondito e meticoloso sia per identificare i pazienti che sviluppano una malattia autoinfiammatoria in età pediatrica per poi portarsela in età adulta sia per riconoscere i pazienti con insorgenza in età adulta. Questo ovvierebbe ai dati attuali che in- dicano come nelle varie casistiche il numero dei pazienti identificati essere portatori di mutazioni non supera il 20% sul totale degli esami genetici eseguiti.
In ogni caso, la presenza di mutazioni a mi- nore penetranza nei pazienti con malattia auto infiammatoria ad insorgenza tardiva può spiega- re la grande variabilità del quadro clinico che può presentarsi nella maniera più ampia possibile po- tendo manifestarsi con febbre continua piuttosto che con febbre ricorrente della durata di uno-due giorni o anche di 6-7 mesi.
L’approccio diagnostico prevede, quindi, l’e- sclusione di altre condizioni morbose caratterizza- te da sintomatologia febbrile quali quelle infettive, tumorali ed autoimmuni e l’approfondimento dia- gnostico in situazioni apparentemente assai lonta- ne da quelle autoinfiammatorie. A Siena abbiamo ad esempio dimostrato che il 6% dei pazienti af- fetti da pericardite cronica recidivante è portatore di una mutazione genetica responsabile della sin- drome TRAPS.
MOSCA – La clinica applicata al corretto inqua- dramento diagnostico delle malattie autoinfiam- matorie non può e non deve assolutamente essere sottovalutata. Non è infatti difficile osservare pa- zienti che dopo l’esordio acuto della condizione morbosa in poco tempo si sfebbrano e riescono a condurre una vita del tutto normale prima del- la comparsa di un eventuale episodio successivo. Non bisogna però dimenticare che lo stato infiam- matorio cronico continua ad essere presente con tutto quello che ne può conseguire in termini di futura evoluzione sfavorevole della situazione.
TOSCANA MEDICA – Esistono delle situazioni che possono essere messe in diagnosi differenziale con le malattie autoinfiammatorie?
MATUCCI CERINIC – Un criterio importante può essere rappresentato dall’età del paziente come accade, ad esempio, nella sindrome di Sch- nitzler che colpisce quasi esclusivamente intorno alla sesta decade di vita. La diagnosi differenziale può inoltre riguardare le malattie che a vario titolo interessano le sierose (pleura, pericardio, perito- neo) come quelle autoimmuni e tutte le situazioni che colpiscono la cute nelle quali il problema dia- gnostico si pone soprattutto nei confronti dell’or- ticaria.
Nel bambino molta attenzione deve essere poi riservata al coinvolgimento della faringe e delle sue stazioni linfonodali, per escludere condizioni infettive assai frequenti in queste classi di età.
DE FEO – Per confermare quanto detto adesso dal prof. Matucci, ricordo che le più recenti linee guida in tema di infezioni batteriche ed in parti- colare modo di quelle ad eziologia streptococci- ca consigliano sempre l’esecuzione del tampone faringeo oltre all’imprescindibile valutazione cli- nica.
Per quanto riguarda poi la febbre periodica ri- corrente, è esperienza comune di molti pediatri di base che i genitori dei bambini colpiti in qualche modo siano in grado di prevederne la comparsa e di capire che non si tratta di più o meno banali episodi infettivi localizzati alle alte vie respiratorie.
Altri criteri diagnostici, per lo più ex adiuvan- tibus, possono essere la diversa risposta della sin- tomatologia febbrile alla terapia antibiotica ed a quella cortisonica.
MATUCCI CERINIC – Io credo che per raggiun- gere il prima possibile una corretta diagnosi di malattia autoinfiammatoria un momento di fon- damentale importanza sia rappresentato dalla for- mazione di tutti i medici che potrebbero avere a che fare con questo tipo di problematiche, ancora oggi spesso misconosciute. Tra l’altro la conoscen- za di queste tematiche appare ancora più impor- tante in tempi di così eccezionali flussi migratori verso le nostre coste.
TOSCANA MEDICA – Il “passaggio” dal pediatra di libera scelta al medico di medicina generale di soggetti che hanno sofferto da bambini di febbri periodiche ricorrenti può causare qualche proble- ma di presa in carico?
LOMBARDI – Qualche problema effettivamente potrebbe sorgere, dato che il medico di medici- na generale per lo più si occupa di pazienti adulti o in età adolescenziale. Nel caso pertanto di una condizione morbosa iniziata molto tempo prima potrebbe essere oggettivamente difficile raccoglie- re un’anamnesi realmente accurata ed esauriente.
La situazione poi è ulteriormente complicata dal fatto che a livello di medicina generale si in- contrano spesso pazienti che presentano delle feb- bri ricorrenti di difficile inquadramento diagnosti- co, inquadramento che abbia ovviamente escluso situazioni di natura infettiva, autoimmune o neo- plastica. Quando le malattie autoinfiammatorie saranno meglio caratterizzate, anche i numeri rela- tivi alla loro incidenza e prevalenza probabilmente aumenteranno in maniera significativa ed i medici di medicina generale dovranno essere preparati ai molteplici aspetti di questa mutata situazione, perché d’altra parte l’aforisma “riconosciamo ciò che conosciamo” ha un suo fondamento.
GALEAZZI – Ad integrazione di quanto detto dal dottor Lombardi, ricordo che le malattie autoin- fiammatorie interessano principalmente alcuni organi-bersaglio in particolare la cute, l’apparato locomotore e le sierose. A livello cutaneo le ma- nifestazioni orticariodi sono di più facile riscontro e possono essere facilmente valutate con l’esame bioptico che evidenzia quadri diversi a seconda della malattia in questione.
Toscana Medica 9|2015