Page 12 - Toscana Medica

12 OPINIONI A CONFRONTO
propongono di individuare altre opzioni terapeutiche, alcune delle quali, se vali- date, presenterebbero un costo davvero ridotto, come ad esempio, gli schemi di idratazione con alti volumi di introduzio- ne idrica o l’impiego degli inibitori dell’al- dosterone.
TOSCANA MEDICA – Dottor Ucci, a fronte delle nuove opportunità di cura per i soggetti con rene policistico è au- spicabile una revisione dei meccanismi di collaborazione tra medici di base e spe- cialisti, magari con la creazione di un ap- posito percorso diagnostico-terapeutico?
UCCI – Sono assolutamente d’accordo, soprattutto di fronte all’importanza di una
diagnosi sempre più precoce della malat- tia. Credo che i nuovi mezzi informatici che finalmente saranno presto disponibi- li, come per esempio il fascicolo sanitario elettronico, certamente andranno a mi- gliorare la comunicazione tra medici di fa- miglia e specialisti per un migliore presa in carico di questa classe di pazienti. I risul- tati migliori in questo senso saranno ov- viamente quelli ottenibili nei soggetti con ancora una buona funzionalità d’organo. La questione dei costi di queste nuove te- rapia, a mio parere, è sempre quella con la quale dobbiamo necessariamente con- frontarci di fronte a patologie che interes- sano un numero relativamente limitato di pazienti(ma per questo non meno impor- tanti).
Il rene policistico autosomico dominante è una malattia rara perché colpisce quattro casi ogni diecimila abitanti; probabilmente l’inciden- za è maggiore perché alcuni casi asintomatici possono rappresentare un reperto casuale eco- grafico o autoptico. Comunque questi numeri fanno inquadrare il rene policistico tra le malat- tie rare di natura genetica con due varianti, una più frequente che rappresenta circa l’85% dei casi. La forma giovanile è assai più rara rispetto a quella che compare intorno ai 20 anni ed evolve in qualche decennio in insufficienza renale croni- ca da sottoporre a dialisi o a trapianto.
La malattia policistica può colpire anche altri organi ma la patologia più importante è quella renale: si calcola che solo in Toscana circa 200 casi fra tutti quelli sottoposti a dialisi siano af- fetti da rene policistico che rappresenta anche circa il 15% dei trapianti di rene. Nonostante la progressione piuttosto lenta di questa forma i costi sono elevati sia per la cura delle comor- bilità, in particolare l’ipertensione e le forme infettive renali, sia perché si può finire in dialisi con un costo allora di circa 50.000 euro l’anno.
Ecco quindi che i nostri esperti hanno parti- colarmente insistito sulla necessità di una dia- gnosi precoce e di una terapia delle comorbilità per rallentare l’evoluzione della forma morbosa verso la dialisi o il trapianto. Il primo spunto per il sospetto diagnostico da parte del medico di
famiglia è senz’altro la familiarità. Quando que- sta è presente una normale indagine ecografica può già individuare il caso indirizzandolo verso il nefrologo per una più precisa definizione dia- gnostica, l’impostazione terapeutica e il follow up che è fondato sulla valutazione della filtra- zione renale e sul calcolo del volume del rene.
In questa situazione la ricerca si è sviluppata su diversi filoni dei quali uno sembra particolarmen- te promettente. Si è visto infatti che un farmaco già in commercio per indicazioni diverse può ral- lentare realmente l’evoluzione della malattia. Ciò rappresenta una vera svolta farmacologica che potrebbe portare, una volta individuato il target di cura, ad un reale beneficio per il paziente e a un rapporto costo efficacia da valutare tenendo conto della eliminazione o dell’allontanamento nel tempo dei costi della dialisi.
Mancano tuttavia studi a lungo termine mentre quelli a breve danno risultati comun- que incoraggianti. Dobbiamo anche ricordare che questa patologia, oltre alla sua intrinseca gravità, provoca una condizione psicologica particolarmente penosa per la preoccupazione di trasmettere ai figli lo stesso difetto genetico. Ancora una volta la ricerca farmacologica si ri- volge con successo a forme più o meno rare nel quadro dell’evoluzione della Medicina verso la personalizzazione delle cure.
TM
Toscana Medica 1|2016
ANTONIO PANTI
Scenari nuovi per la terapia