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6 OPINIONIACONFRONTOacuradiSimonePancani
S. BIANCHI1, F. EGIDI2, P. FRANCESCONI3, C. MARINAI4, E. MINETTI5, M. UCCI6
Una patologia
da riconsiderare:
il rene policistico autosomico dominante
Stefano Bianchi
TOSCANA MEDICA – Iniziamo con un inquadramento generale della patologia “rene policistico”.
MINETTI – Il rene policistico autosomi- co dominante (ADPKD) per i nefrologi rappresenta una patologia di grande interesse, essendo la più frequente con- dizione ereditaria che interessa il rene, caratterizzata da una evoluzione pro- gressiva verso l’insufficienza terminale di organo. Colpisce circa 4 persone ogni 10.000 ed in questo senso può essere considerata una malattia “rara”, anche se i riscontri autoptici parlano di cifre molto più alte a causa del grande nu- mero di casi che rimangono asintomatici in relazione alla penetranza della malat- tia. La forma più frequente, riscontra- ta in circa l’85% dei pazienti, è quella autosomica dominante in cui si ha una mutazione che interessa il gene posto sul cromosoma 16 che codifica per una proteina chiamata appunto policistina. Il restante 15% dei casi si riferisce ad una
alterazione di un gene posto sul cromo- soma 4 che codifica per un’altra protei- na definita policistina 2. A questi due quadri di alterazione genetica si legano i differenti comportamenti nell’andamen- to clinico della malattia.
EGIDI – A completamento di quello che ci ha appena detto il dottor Minetti, ri- cordo che esiste una forma recessiva di rene policistico, più rara, che colpisce l’infanzia e che conduce precocemente e all’insufficienza renale cronica.
Inoltre non dobbiamo dimenticare che la localizzazione renale della malattia poli- cistica in circa il 5 - 6% dei pazienti può essere riscontrata anche in altri organi come il fegato o le arterie cerebrali dove si ritrova il cosiddetto aneurisma di Ber- ry, che in seguito a rottura può indurre emorragia cerebrale e morte prematura.
TOSCANA MEDICA – Dottor Francesconi quali sono i dati epidemiologici di questa malattia nella nostra Regione?
Francesca Egidi
Diagnosi
M
F
Tot
‰
593.2 Cisti renali acquisita; cisti rene
149
151
300
5,3
753.1 Malattia cistica rene
59
37
96
1,8
753.11 Cisti renale congenita, singola
38
23
61
1,1
753.12 Rene policistico
22
11
33
0,6
753.13 (ADPKD)
19
10
29
0,5
753.14 Rene policistico autosomico recessivo
1
1
2
0,04
753.17 Rene a spugna
2
0
2
0,04
753.19 Rene multi cistico
25
14
39
0,7
Fonte: Dati estratti dai gestionali di 40 MMG - Studio epidemiologico sull’ADPKD in Italia, Rivista Società Italiana Medicina Generale, n. 5, Ottobre 2012
Paolo Francesconi
1 Stefano Bianchi, Direttore UOC Nefrologia Ospedale di Livorno;
2 Maria Francesca Egidi, Direttore UOC Nefrologia AOUP di Pisa;
3 Paolo Francesconi, epidemiologo dell’Agenzia Regionale di Sanità della Regione Toscana;
4 Claudio Marinai, dirigente dei Servizi HTA presso ESTAR;
5 Enrico Eugenio Minetti, Direttore SOD Nefrologia AOU Careggi di Firenze;
6 Mauro Ucci, medico di medicina generale a Firenze;
Toscana Medica 1|2016