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OPINIONI A CONFRONTO 7
Claudio Marinai
FRANCESCONI – Purtroppo ad oggi non disponiamo di dati di prevalenza di questa malattia a livello regionale. Mi limito per- tanto a confermare quello già detto in pre- cedenza, basandomi su dati contenuti in studi europei e cioè che il rene policistico può epidemiologicamente venire conside- rata una malattia rara, attestandosi la sua prevalenza intorno ai 4 casi ogni 10.000 soggetti.
Da queste cifre si evince che in media un medico di famiglia su due in Toscana po- trebbe avere un malato di questo tipo tra i propri assistiti. Altre informazioni possono essere ricavate dai Registri dialitici naziona- li che parlano di circa l’8% di casi di rene policistico autosomico dominante in dialisi che, tradotti nella realtà toscana, significa- no circa 200 persone con rene policistico autosomico dominante.
Percentuali ancora più alte riguardano poi i malati che subiscono il trapianto di organo a causa del rene policistico. In Toscana sui 1700 trapianti di rene ese- guiti negli ultimi 10 anni, ben il 14,5% riguardava casi di rene policistico con circa 250 pazienti trapiantati.
EGIDI – Vista la progressione relativa- mente lenta della malattia, in presenza di donatore vivente, si dovrebbe consi- derare un trapianto preventivo, proprio per evitare che il malato arrivi alla a te- rapia dialitica.
Sempre per rimanere in tema di trapian- to, ricordo che i reni policistici spesso sono organi di notevoli dimensioni per cui potrebbe rendersi necessaria, pro- prio per fare spazio al nuovo rene, una nefrectomia mono o bilaterale prima del trapianto.
Questa situazione potrebbe impedire il trapianto preventivo in quanto il pa- ziente necessiterebbe di un periodo di trattamento dialitico come ponte per il trapianto.
Infine la nefrectomia in caso di rene policistico può essere indicata anche in senso di prevenzione oncologica data la possibilità di degenerazione maligna di questi organi.
TOSCANA MEDICA – Quale è la fisio- patologia del danno renale presente nel- la malattia policistica?
MINETTI – Al momento la malattia cistica renale viene sempre più spesso considerata concettualmente come una ciliopatia, visto che le proteine codifica- te dai geni mutati prima ricordati inte- ressano principalmente la popolazione cellulare delle ciglia dei tubuli renali, re- golandone i reciproci rapporti, l’attività e l’apoptosi.
Su questi concetti si basano le più recen- ti opzioni di cura della malattia.
TOSCANA MEDICA – Abbiamo senti- to che la malattia può condurre all’in- sufficienza renale terminale: quali sono quindi i suoi costi umani e sociali?
MINETTI – Non sono al momento di- sponibili dati circa la situazione italiana, però una recente stima dei costi com- parsa su Lancet parla di circa 25.000 dollari annui per pazienti con funzione renale ancora conservata per arrivare ad- dirittura ai 135.000 necessari ogni anno per curare al meglio soggetti con malat- tia in fase molto avanzata. Calcolando che in Europa ad oggi i casi di malattia policistica terminale sono circa 50.000, ben si comprende quanto “costi” com- plessivamente questa malattia.
BIANCHI – Per quanto che riguarda i da- ti disponibili nella nostra Regione, deri- vanti da uno studio dell’Istituto Sant’An- na effettuato in collaborazione con le Ne- frologie toscane, il costo di un paziente negli stadi IV e V (non in dialisi) della ma- lattia renale, considerando costi sanitari diretti ed indiretti ed i costi sociali, si ag- gira intorno a 10.000 Euro l’anno. Anche considerando un costo lievemente mag- giore per i pazienti con rene policistico, in questi stadi di malattia, questo appare decisamente inferiore a quello riscontrato nei Paesi anglosassoni. Da sottolineare in- fine che i costi sostenuti per i soggetti af- fetti da una malattia renale, inclusi quindi i pazienti con rene policistico, per quanto elevati siano sempre di gran lunga infe- riori a quelli che si debbono sostenere nella fase della terapia sostitutiva (dialisi e trapianto renale).
MINETTI – Sempre tenendo in considera- zione la questione economica, ricordo che
Enrico Minetti
Mauro Ucci
Toscana Medica 1|2016