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8 OPINIONI A CONFRONTO
i soggetti con rene policistico in linea di massima necessitano della dialisi intorno ai 53 anni di vita, ben prima quindi dei 65 di coloro che vi arrivano per altre cause. Anche se si tratta per lo più di persone altrimenti “sane” che con relativa facilità possono essere avviate al trapianto, pos- sono tuttavia presentare delle importanti comorbilità quali frequenti infezioni delle vie urinarie o episodi ripetuti di sangui- namento endocistico con la conseguente necessità di ricovero ospedaliero, senza dimenticare il rischio legato alla eventua- le presenza di aneurismi intracranici.
TOSCANA MEDICA – È corretto soste- nere che gran parte dei costi della ma- lattia dipendono dalla dialisi e dal tra- pianto renale?
BIANCHI – Assolutamente sì, anche se la malattia policistica renale ha un costo elevato in tutti i suoi stadi di evoluzione clinica a causa dei ricoveri spesso neces- sari, degli accertamenti diagnostici e delle terapie complessivamente richieste, senza dimenticare i costi umani e sociali di diffi- cile quantificazione in senso strettamente economico. In questa ottica penso pertan- to si debba ragionare non considerando solo le spese per il trapianto o la dialisi, ma anche i risparmi che si possono ottenere da una buona gestione della malattia nelle fasi precedenti quella terminale.
TOSCANA MEDICA – Dottor Ucci, quale è il ruolo del medico di medicina generale nell’individuare il più precoce- mente possibile i segni e sintomi di un’e- ventuale malattia renale policistica?
UCCI – Abbiamo già sentito che si tratta di una patologia di raro riscontro da par- te dei medici di famiglia la cui diagnosi è stata drammaticamente modificata dall’introduzione delle indagini ecogra- fiche che in questo campo specifico so- no andata praticamente a sostituire il referto delle autopsie!(Nel senso statisti- co, infatti prima sia la mancanza di un rene sia la malattia cistica del rene erano sottostimate). L’ecografia ha ovviamente semplificato moltissimo la nostra azio- ne e ci ha permesso di attuare un primo step diagnostico basato sulla familiarità
eventualmente presente per la malattia in un nostro assistito oppure su episodi di ematuria di difficile inquadramento. Una volta raggiunta la diagnosi di rene policistico è evidente che la medicina generale non può prescindere dalla col- laborazione con i colleghi nefrologi.
BIANCHI – Sono completamente d’ac- cordo con il dottor Ucci. Il rene polici- stico è una condizione geneticamente determinata per cui può essere ogget- tivamente di difficile identificazione in una popolazione non selezionata come quella che assistono i medici di famiglia. La malattia però deve essere assoluta- mente ricercata nei consanguinei di co- loro che ne sono affetti, come del resto prescrivono le linee - guida in materia che consigliano appunto di effettuare accertamenti mirati almeno nei soggetti maggiorenni consanguinei dei malati. Questa impostazione metodologica è l’u- nica al momento assolutamente da per- seguire per arrivare il prima possibile alla diagnosi.
UCCI – La medicina generale in questo senso ha una fortuna molto più grande
Toscana Medica 1|2016
Figura 1 - Abdominal CT scan of an adult with autosomal dominant polycystic kidney disease. Extensive cyst formation is seen over both kidneys, with a few cysts in the liver as well