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OPINIONI A CONFRONTO 9
Figura 2 - Gross pathology of polycystic kidneys. Ureters are visible. Content Providers(s): CDC/Dr. Edwin P. Ewing, Jr. Creation Date: 1972 Copyright Restrictions: None - This image is in the public domain and thus free of any copyright restrictions. As a matter of courtesy we request that the content provider be credited and notified in any public or private usage of this image.
rispetto ai colleghi specialisti: infatti si prende cura di un intero nucleo familia- re a livello del quale potere attuare tut- te le procedure della moderna medicina di iniziativa (quindi poter risalire ad una malattia ad andamento familiare).
TOSCANA MEDICA – Quale è la pro- gnosi della malattia policistica renale?
MINETTI – Per prima cosa bisogna ricor- dare che esiste un 6 - 8% di pazienti che non presentano nessuna familiarità per la malattia e che quindi sono stati colpiti da forme patologiche legate ad alterazioni genetiche insorte ex novo proprio in quel determinato soggetto. In senso genera- le la prognosi dipende moltissimo dalla mutazione genetica alla base della pa- tologia. In caso di mutazione cosiddetta troncante (PKD1 nonsense), che cioè non codifica per alcuna proteina, l’arrivo alla dialisi è molto più veloce che nei casi (cir- ca il 30% dei pazienti) in cui il gene mu- tato codifica per una proteina,seppure alterata (PKD1 missense).
La prognosi risulta più favorevole in quei
soggetti in cui si ritrova la mutazione PKD2, senza comunque dimenticare che l’evoluzione clinica di questa malattia è inesorabilmente, prima o poi, verso l’in- sufficienza renale.
Altri criteri che ci possono aiutare a va- lutare la prognosi di un determinato malato sono rappresentati dal volume dei reni e dall’età anagrafica al momen- to della diagnosi, oltre che dal sesso (la prognosi è peggiore in quello maschile) e dal grado di funzionalità renale.
TOSCANA MEDICA – Ad oggi quali sono gli strumenti a nostra disposizione per cercare di rallentare il più possibile l’evoluzione clinica della malattia polici- stica renale?
EGIDI – Fatte salve tutte le considera- zioni adesso espresse dal dottor Minetti e senza tralasciare l’aspetto psicologico dei pazienti di fronte ad una simile dia- gnosi, direi che uno dei primi interventi da attuare è quello di cercare il miglio- re controllo possibile dell’ipertensione arteriosa sempre presente in questi casi
Toscana Medica 1|2016