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20 QUALITÀ E PROFESSIONE
A. GOZZETTI1, M. BOCCHIA1, S. BRIANI2, A. BOSI3
Linee guida dei criteri diagnostici
della gammapatia monoclonale
e del mieloma multiplo
Coordinamento di Ematologia Area Vasta Sud Ovest
Alessandro Gozzetti, laurea in Medicina
e Chirurgia presso
l’Univ. di BO nel 1993. Specializzazione in Ematologia presso
l’Ist. Seragnoli di BO. Ricercatore c/o il Cancer Center della University
of Chicago, dal 1998 al 2001. È dal 2002 dirigente medico c/o l’AOU di Siena.
Nuove acquisizioni biochimiche, geneti- che-molecolari e immunofenotipiche si sono • integrate al processo diagnostico della gam- mapatia monoclonale (MGUS) e del mieloma multiplo (MM) contribuendo a migliorare sen- sibilmente la capacità diagnostica e progno- stica del medico ematologo. Recentemente le linee guida regionali (Area Vasta Sud-Ovest) • dell’approccio diagnostico alla gammapatia monoclonale /mieloma sono state rivisitate e stilate alla luce delle recenti novità scientifiche internazionali nell’ambito di una riunione te- nutasi presso il Centro Direzionale dell’Azien-
da Ospedaliera Universitaria Senese.
GAMMAPATIA MONOCLONALE DI INCERTO SIGNIFICATO
La gammapatia monoclonale di incerto signi- ficato (MGUS) indica una condizione caratteriz- zata dalla presenza di una componente mono- clonale sierica e/o urinaria, plasmacellule mono- clonali midollari < 10%, in assenza di sintomi clinici e segni quali anemia, lesioni osteolitiche, insufficienza renale, ipercalcemia ed iperviscosità.
La MGUS interessa prevalentemente l’adul- to, anziano. Presenta infatti un’incidenza pari al 5% in soggetti di età superiore a 70 anni, e pari a circa il 10% in individui oltre 80 anni.
Il nome gammapatia monoclonale “be- nigna”, deriva dal fatto che più del 70% dei pazienti muore per cause non correlate alla gammapatia. In base al comportamento clini- co nell’arco di 25 anni di osservazione media si distinguono tre tipologie di pazienti:
• Gruppo I (55% delle MGUS): è rappresen- tato da pazienti che durante il periodo di osservazione non mostrano aumenti signi- ficativi dei livelli di componente monoclo- nale e muoiono per cause non correlate
alla presenza di paraproteina.
Gruppo II (20% circa delle MGUS): è rap- presentato da pazienti che durante il perio- do di osservazione subiscono un incremen- to della componente monoclonale rispetto alla diagnosi senza però sviluppare un mie- loma o un’altra patologia.
Gruppo III (25% circa delle MGUS): in que- sto gruppo vi sono tutti quei pazienti che nel corso del periodo di osservazione sviluppa- no un mieloma multiplo (che rappresenta la stragrande maggioranza dei casi evoluti), una amiloidosi AL (rara), una macroglobuli- nemia di waldestrom (11% dei casi), oppure una patologia linfoproliferativa (8%).
In aggiunta alla visita medica, indagini essenziali quando si sospetta una componente monoclo- nale sono:
• Emocromo
• Elettroforesi delle proteine sieriche
• Dosaggio IgG-IgA-IgM
• Proteinuria 24 h
• Immunofissazione sierica/urinaria
• Proteinuria Bence-Jones: determinazione
quantitativa
• Creatinina, azotemia
• Calcemia
• VES, PCR
• SGOT, SGPT,G-GT,FA, bilirubina
• B2- microglobulina
• Radiografia dello scheletro in toto
• Aspirato midollare e biopsia ossea
• Biopsia del grasso periombelicale
• Catene leggere libere sieriche (FLC)
LE CATENE LEGGERE LIBERE SIERICHE
Rappresentano la novità nell’approccio dia- gnostico della MGUS. La determinazione con me-
1 Ematologia, AOU Senese, Policlinico Le Scotte
2 Direttore Sanatorio, AOU Senese
3 Ematologia, Università di Firenze, Ospedale Careggi Firenze
Toscana Medica 3|2016