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Ectasia durale
RICERCA E CLINICA 45
Miopia >3DO
Prot Protrusione ac
rusione acetabola etabolare
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r
Prolasso della valvola mitrale
Ectasia durale Petto carenato Petto carenatoPetto asimmetrico
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Pneumo
Scoliosi
Pneumotorace
Cifosi
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Petto scavato, Gomito v Petto scavato, Gomito valgo
Prolasso
Petto asimmetrico
Pneumotorace
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Miopia >3DO
della valvola mitrale
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Miopia >3DO
Petto carenato
Petto scavato,
Segno del polso
Petto carenato
Scoliosi Gomito vaPlegtoto scSacvaotlio,siGomito vaSlgcoliosi
Segno del p
Petto asimmetrico
Cifosi
Petto asimmetrico
Petto scavato, Gomito valgo
Piede piatto
Cifosi
Segno del polso
Segno del pollice
Miopia >3DO
torace
SegSneognoddeellpollssoo Scoliosi
Piede piatto
Segno del pollice
Strie distense
Strie disten
Miopia >3DO
Piede piatto
Piede piatto
Figura 1 - Manifestazioni sistemiche della sindrome di Marfan facilmente evidenziabili all’esame obiettivo che coinvolgono
Cifosi
consentono, nella maggioranza delle pazienti, lo svolgimento di una normale gravidanza spesso condotta a termine per vie naturali.
Di converso l’esclusione della diagnosi di MFS e di altre patologie correlate in pazienti con ecta- sia/aneurisma dell’aorta toracica può consentire una politica di attesa ragionata nell’indicazione all’intervento cardiochirurgico. Deve essere tut- tavia sottolineato il carattere dinamico delle pa- tologie ereditarie del connettivo: ampia variazio- ne temporale di insorgenza e progressione delle manifestazioni, penetranza incompleta dell’e- spressione genica che, ad esempio nella valvola aortica bicuspide, si esprime con manifestazioni
cliniche variabili nell’ambito della stessa famiglia. Tale caratteristica rende necessaria una rivaluta- zione periodica di questi pazienti per escludere la comparsa di criteri diagnostici non presenti nelle visite precedenti.
Il Centro di Riferimento Regionale per la sindrome di Marfan e Patologie Correlate ha iniziato la sua attività nel 1996. Attualmente rappresenta il Centro per la diagnosi, control- lo, terapia, consulenza genetica e certificazio- ne per esenzione di tali sindromi e detiene an- che il Registro di tali patologie per la Regione Toscana. Circa 30%-40% di pazienti proviene da fuori regione.
Segno del pollice
C
ifosi
l’apparato osteoarticolare: arti superiori (segno del polso positivo: il pollice ed il mignolo attorno al polso opposto si accavallano
di una falange); segno del pollice positivo (il pollice piegato verso l’interno con le altre quattro dita sopra fuorisce lateralmente
Strie distense
di una falange); manifestazione cutanea (strie cutanee non associate a perdite improvvise di peso, localizzate principalmente sul dorso inferiormente e sui glutei lateralmente) (Loeys’ et al, 2010).
e
Strie distense
Toscana Medica 3|2016
t
P
a
o
s
Segno del polso
Segno del pollice
Piede piatto
Strie distense